Qu’est-ce qu’un test génétique ?

De nombreuses situations peuvent amener un médecin à vous prescrire un test génétique. Or, c’est un examen assez délicat car les résultats qui en découlent peuvent avoir des conséquences sur vous et votre famille, sans compter qu’ils peuvent révéler des secrets concernant la paternité ou bien l’adoption. Un test génétique implique beaucoup de choses, et une fois que vous avez les résultats en vos mains, vous ne pourrez plus faire marche arrière. Prenez donc le temps de bien réfléchir avant de décider.

En quoi consiste un test génétique ?

Le test génétique est utilisé pour détecter un changement dans un chromosome ou un gène particulier. Il s’effectue en prélevant un petit bout de tissu ou bien grâce à une prise de sang. Un médecin peut vous conseiller de faire un test génétique dans les cas suivants :

  • Vous ou votre enfant souffrez d’une maladie, dont la cause demeure encore inconnue
  • Vous êtes enceinte ou bien vous projetez d’avoir un bébé mais vous risquez de lui transmettre une maladie génétique
  • Votre enfant présente un certain retard ou bien a des problèmes de santé, ce qui peut être causé par une maladie génétique
  • Une personne dans votre famille souffre d’une maladie génétique et vous voulez faire le test pour savoir si vous n’en souffrez pas aussi.
  • Vous avez fait une fausse-couche avant ou bien votre bébé est mort-né
  • Votre enfant a également des risques plus importants d’avoir une maladie génétique, compte tenu de vos origines et de ceux de votre partenaire. Par exemple, la mucoviscidose est plus susceptible de toucher une personne originaire de l’Europe de l’Ouest.

Déroulement d’un test génétique

Durant la consultation, votre médecin vous propose de faire un test génétique suite à vos histoires de famille et vos antécédents médicaux. Il doit vous expliquer les modalités et les différents risques qui s’accompagnent d’un tel examen et vous laisse le choix ensuite. Si vous acceptez de vous soumettre au test, le médecin vous fera signer un document de consentement.

On vous fera alors une prise de sang en laboratoire et des spécialistes procèderont à une analyse de biologie médicale sur vos chromosomes ou votre matériel génétique ADN. Un test génétique ne peut être réalisé qu’avec des matériels spécifiques et les résultats sont communiqués par le médecin lui-même, contrairement à d’autres types d’examens.

A ce stade, vous pouvez également choisir de ne pas les connaître. Sinon, le médecin fixe un rendez-vous pour vous les expliquer ainsi que leurs conséquences. Selon le cas, il peut vous rediriger vers d’autres spécialistes, mais il doit toujours vous accompagner à toutes les étapes.

Si vous avez une maladie qui peut affecter les autres membres de votre famille, ils doivent être tenus au courant rapidement. Notez que certains types d’examens génétiques peuvent être faits à domicile comme le test de paternité. Il vous suffit de commander un kit de test ADN sur un laboratoire spécialisé en ligne.

Les risques et bénéfices du test génétique

Dans certains cas, il se peut que le test génétique échoue à trouver la mutation d’un chromosome, mais cela ne voudra pas forcément dire que vous ne souffrez pas d’une maladie génétique. Dans le cas où le test confirme bien un diagnostic, il ne peut pas forcément y avoir un traitement.

Par contre, pour beaucoup de personnes, le fait de ne pas savoir est encore beaucoup plus frustrant, donc grâce à un test génétique, elles sont fixées et pourront prendre une décision selon les résultats. Si ces derniers sont négatifs, ce sera un soulagement, mais dans le cas contraire, on pourra agir rapidement.